Génétique médicale

Référent interne

Benoit MAZEL –

Coordonateur local

Pr Christophe PHILIPPE

Au CHU de Dijon

Centre de génétique

Chef de service : Pr Laurence FAIVRE

  • Autres médecins : 1 PU-PH, 1 PH pédiatre, 1 AS, 1 CCA
  • Plusieurs PH consultants (neurologue, dermatologue, interniste,…)
  • Consultations variées : anomalies du développement, diagnostic anténatal, oncogénétique,
    génétique de l’adulte, avis dans les étages
  • Équipe pluridisciplinaire avec conseillers en génétique, psychologues, neuropsychologues,
    ergothérapeute, assistante sociale

Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire

Chef de service : Pr Patrick CALLIER

  • Autres médecins : 4 PH, 1 AS en I.A (100%) et 1 AS en oncohématologie (70%)
  • Activité : cytogénétique constitutionnelle, biologie moléculaire, oncohématologie, prénatal,
    postnatal, …

Innovation en diagnostic génomique des maladies rares

Chef de service : Pr Christophe PHILIPPE

  • Autres médecins : 2 PH
  • Activité : séquençage d’exome, panel pour les anomalies cutanées en mosaïque
  • Relation étroite avec la recherche (même locaux que l’équipe INSERM 1231 GAD)

Stages en périphérie

Il n’existe pas de service de génétique en périphérie dans la région de Bourgogne. Nous faisons des consultations avancées dans les différents CH durant les semestres dans le Centre de Génétique.

Un stage en périphérie est prévu dans la maquette du DES. En général, il s’agit d’un stage libre (le plus souvent un stage en pédiatrie).

Gardes

Les 2 premières années de l’internat, les gardes se font aux urgences adultes ou dans les étages (1 à 2 gardes par mois en général). Le repos de garde est respecté. Il n’y a pas d’astreinte dans les services de génétique (côté clinique et laboratoire).

Formation

  • Cours nationaux pendant une semaine à chaque semestre, le plus souvent sur Paris,
  • Plateforme de E-Learning nationale,
  • Congrès nationaux ou internationaux,
  • RCP / staff de service hebdomadaire,
  • DIU encouragés par les chefs.

Il est possible de faire les FST de :

  • Bio-informatique médicale
  • Génétique et médecine moléculaire bioclinique
  • Fœtopathologie

L’avenir

Un Master 2 est très fortement recommandé. Il est possible de le réaliser dans l’équipe INSERM 1231 GAD.

Pour les postes de CCA, il n’y a pas trop de soucis pour l’instant mais c’est aussi variable suivant l’orientation choisie (labo, clinique, autre). S’il n’y a pas de poste dans la thématique souhaitée à Dijon, il est plutôt facile de trouver un poste ailleurs, on finit avec un bon CV à la fin de notre internat.

Lien vers le site de la spécialité

Société des Internes en Génétique de France – SIGF
http://www.interne-genetique.org/